dipsensa di scienze per la 3b fresca fresca di giornata , dna, gene, cromosoma, duoplicazione del dna, mutazioni genetiche schemi leggi di mendel utili per eventuali dubbi sull’argomento (argomento della prossima verifica DI SCIENZE?)

I cromosomi

 

Sono delle strutture che si trovano nel nucleo delle cellule e presentano tutte le caratteristiche genetiche di un individuo. I cromosomi hanno forma di un bastoncino, ma duplicati assumono la forma di una x.
Ogni individuo possiede un numero specifico di cromosomi: l’uomo 46, il pesciolino rosso 104, il mais 20.
La specie è l’insieme di tutti gli individuo che hanno le stesse caratteristiche morfologiche e fisiologiche, si possono riprodurre tra di loro, e i figli sono fertili.
In ogni organismo esistono 2 tipi di cellule:
• Cellula diploide o somatica del corpo (2×23=46 cromosomi o 2xn);
• Cellula aploide o gameti (23 cromosomi).
Le cellule aploidi presentano un solo cromosoma per ogni coppia di omologhi.
Il cariotipo è la foto di tutti i cromosomi di una cellula somatica. La 23° coppia può essere XX nella donna XY nell’uomo, Chiamati cromosomi sessuali o eterocromosomi
I cromosomi sono formati da DNA attorcigliato intorno a delle proteine dette isto
ni.

Il Gene

(sono localizzati sui cromosomi e sono pezzettini di dna che determinano i caratteri ereditari es, colore degli occhi,colore dei capelli, colore dei fiori, e tanti altri

E’ la particella biologica con sede nel cromosoma, considerata l’unità del materiale ereditario della cellula. È un piccolo segmento della catena dell’acido desossiribonucleico (DNA). Ogni gene è presente due volte nella cellula, poiché i cromosomi delle cellule degli organismi eucarioti superiori sono contenuti nel nucleo in coppie omologhe, cioè associati a due a due (uno è di origine materna, l’altro paterna). Il gene esiste quindi in coppia col proprio omologo, ma uno stesso gene può presentarsi in diversi aspetti, che sono le forme alternative del medesimo carattere ereditario. Un gene può avere un’azione unitaria e determinare un solo carattere oppure controllare la comparsa di più caratteri correlativi. Più spesso un carattere ereditario è controllato da più geni cumulativi. Il gene dominante è un gene il cui carattere si manifesta in ogni caso,(es.AA,o Aa)  mentre quello recessivo si presenta solo allo stato omozigote,(es aa ricorda le leggi di Mendel) perché in quello eterozigote la sua azione è prevaricata dall’allelomorfo dominante. La struttura chimica del gene è rappresentata dalla catena degli acidi nucleici formata da molecole di nucleotidi che si succedono con diverse combinazioni, creando le "parole" del codice genetico. La loro proprietà fondamentale è l’autoriproduzione: possono duplicarsi uguali a se stessi; nel corso della moltiplicazione cellulare le cellule figlie ricevono così le informazioni genetiche; gli errori che vengono commessi durante tale processo sono appunto le mutazioni.(determinando le malattie genetiche)es. talassemia, emofilia, daltonismo e molte sindrome genetiche ,albinismo

Le mutazioni o cambiamenti causate da agenti mutageni

 

 Quindi abbiamo detto che i geni sono pezzettini di dna contenuti nei cromosomi , (quindi in senso molto approssimato sono pezzettini di cromosomi che determinano i caratteri genetici ereditari dai genitori ai figli trasmessi attraverso i gameti, spermatozoi, cellule uovo vedi riproduzione umana), essi hanno l’informazione per costruire le proteine, le quali determinano le caratteristiche che noi osserviamo il fenotipo  es, colore dei capelli, colore dei fiori esperimenti mendel

Ricorda importantissimo: gene—proteina—carattere(come deve essere il nostro corpo ,sia come aspetto (morfologia) che funzionalita’ biologica sana)

 

Ricorda ogni carattere determinato da una coppia di geni ereditati uno da papà e uno da mamma al momento della riproduzione quindi attraverso i i gameti ES T = gene normale,sano o selvatico t = gene malato(mutato) che produce la talassemia o anemia mediterranea il gene o allele T domina su t cioe’ T >t

Mendel R = gene che determina il  carattere colore rosso dei fiori di pisello  e r =gene che determina il colore bianco dei fiori di pisello Vedi leggi di Mendel  sappiamo dai suoi esperimenti R domina su r cioè R> r

genotipo

fenotipo

Tt (eterozigote) ibrido

Portatore sano

TT omozigote dominante

Individuo sano

tt omozigote recessivo

Individuo malato

RR omozigote dominante

Fiori rossi

Rr o rR  eterozigote o monoibrido

Fiori rossi

 rr omozigote recessivo

Fiori bianchi

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Le mutazioni sono cambiamenti che si verificano nei geni, modificando il suo dna modificano le proteine che devono formare il fenotipo, le nostre caratteristiche . In sintesi cambiano il linguaggio del gene per cui esso produce una proteina da sballo e quindi un  carattere fenotipco alterato . ovviamente queste mutazioni genetiche (appunto dei geni)  vengono tramesse alla discendenza (figli o prole) attraverso i gameti all’atto della fecondazione . Ecco perche si creano  i geni malati esempio t nella talassemia quali sono le cause?

 

 

Cause delle mutazioni che producono proteine da sballo quindi fenotipo malato o alterato

Mutageni fisici

Radiazioni ultraviolette U.V

Mutageni chimici

Benzene  idrocarburo prodotto gas di scarico automobili

Mutageni o agenti biologici

Virus che interferiscono con il dna delle nostre cellule –virus oncogeni(cancro)

Mutazioni senza agenti esterni errore di copiatura durante la duplicazione del dna

 Si possono verificare spontaneamente. Nel nostro corpo ci sono delle difese verso questi erori di copiature , pero a volte queste difese vengono meno al controllo

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Acidi nucleici DNA; RNA

Gli acidi nucleici sono le molecole della vita importanti, perché hanno la capacità di auto costruirsi di duplicarsi, e di trasmettere le caratteristiche genetiche ai discendenti.
Gli acidi nucleici sono 2:
• Acido desossiribonucleico (DNA);
• Acido ribonucleico (RNA).

La struttura del DNA è stata scoperta nel 1953 da Watson & Crick 
Il DNA è formato da 2 catene parallele di nucleotidi avvolti ad elica e
 tenute insieme da legami ad idrogeno. IL DNA contiene l’informazione genetica , cioe’ responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari dai genitori ai propri figli (quello che Mendel attraverso i suoi esperimenti intui’ pero non sapeva l’esistenza del Dna)
ogni nucleotide è formato da: gruppo fosfato , zucchero chiamato  desossiribosio e da una base azotata che puo’ essere di 4 tipi( adenina =A; timina = T; citosina = C; guanina = G , tra le 2 catene e’ obbligatorio questo tipo di unione tra le basi azotate A-T; G-C
) Il DNA si trova dentro il nucleo(nei cromosomi), ed ha la capacità di duplicarsi, per creare una nuova molecola del tutto simile a se stessa (duplicazione semiconservativa).
L’ Acido ribonucleico RNA è formato da una sola catena di nucleotidi. Ogni nucleotide è formato da: gruppo fosfato, zucchero chiamato ribosio, base azotata.
L’RNA lo troviamo: nel nucleolo (dentro il nucleo), nel citoplasma sottoforma di ribosoma, e TRNA.
Esistono 3 tipi di RNA:
• Messaggero m RNA
• Trasportatore t RNA
• Ribosomiale (nei ribosomi) (che sono la sededella sintesi proteica).

LA DUPLICAZIONE DEL DNA Quando la cellula si riproduce per divisione, la doppia elica si apre in due metà su ciascuna delle quali si vengono ad associare i corrispondenti nucleotidi provenienti dalla riserva di essi sempre presente nella cellula. Poiché ogni base di ogni elica può appaiarsi solo con la corrispondente base dell’altra, le due nuove doppie eliche formatesi a seguito della divisione sono identiche all’originaria. Importantissimo: Secondariamente, il DNA controlla la produzione dell’RNA e quindi la sintesi delle proteine e quindi la determinazione di un carattere genetico,cioe’le caratteristiche che noi osserviamo  cioe’ il fenotipo, es, il colore dei fiori il colore dei capelli La duplicazione del DNA è l’evento portante della duplicazione cromosomica. In pratica: Essa inizia a partire da una specifica sequenza nucleotidica, detta punto di origine della duplicazione. In tale punto sono presenti particolari enzimi endonucleari (endonucleasi), che spezzano i legami ad idrogeno tra  le basi azotate complementari, aprendo così la doppia elica. I due filamenti si separano e ciascuno di essi funziona da stampo per la selezione di nucleotidi liberi e la costruzione del filamento complementare, pertanto la duplicazione del DNA è detta semiconservativa). In sintesi da una molecola di dna se ne formano due , in ogni di questa molecola di dna formatosi e  formata da due filamenti , un filamento proviene dal dna originario, e l altro filamento e’ nuovo(percio’ semiconsevativa)

 

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  1. Chiara ha detto:

    Grazie mille!

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